Al final que importa

Al final solo el arte importa, al final solo lo profundo de la belleza tiene sentido,al final todo se trata de definir prioridades, al final el mundo re reduce a filosofía.

Caso clínico 3 Virología

Ángel René Argumedo G. cod. 2081174

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El pródromo de la enfermedad es completamente inespecífico pero en su transcurso desarrolla síntomas neurológicos graves. Con un cuadro clínico con síntomas tan comunes se diagnostica, inicialmente, una enfermedad común, (amigdalitis vs. Dengue vs. Faringitis viral) pero con los síntomas que siguieron a estos se cumple el principio de que “enfermedades raras se pueden presentar con síntomas comunes y enfermedades comunes se pueden presentar con síntomas raros”.

En los paraclínicos iniciales no se presenta una leucocitosis significativa, mas sin embargo el segundo cuadro hemático lo encontramos con leucocitosis marcada con 87% de segmentados, adicionalmente presenta fiebre, hipertensión, no se documentan síntomas de bloqueo colinérgico (Visión borrosa, miosis, lagrimeo, sialorrea, diaforesis, broncorrea, bronco-espasmo, disnea, vómito, dolor abdominal tipo cólico, diarrea, disuria, falla respiratoria, bradicardia) a pesar del bajo nivel de colinesterasa sérica.

En el transcurso de su enfermedad hay un cambio en el enfoque diagnóstico debido al importante compromiso neurológico que presenta el paciente, pasando de ser un cuadro predominantemente febril a uno neurológico y es por ello que debemos considerar en este momento una enfermedad que pueda manifestarse como encefalitis y se reinterrogan antecedentes que pudieran estar relacionados y a pesar de que se documenta una exposición evidente como es la mordedura por murciélago se duda de este dato debido a que dicha exposición ocurre en un área urbana y no rural como suele ocurrir. Sin embargo, la evolución se orienta cada vez más hacia la sospecha diagnóstica de rabia no clásica y sabemos que así se confirma por estudio de autopsia porque este es un caso muy conocido¹ ocurrido en el 2008 y publicado en Biomédicas en el 2009, escuchado en la presentación de Dr. Pradilla en la XVI edición de las Jornadas Pediátricas de Santander, sin embargo vale la pena formular algunas impresiones diagnósticas del cuadro y revisar por qué el paciente tardó 17 días para que se considerara la posibilidad de un caso de rabia.

Entre los factores que aumentaron la dificultad diagnóstica de este caso están: como ya lo mencionamos el cuadro clínico se presenta con síntomas inespecíficos, el hecho de que a pesar de que existió el antecedente de mordedura por murciélago, dicho antecedente data de 6 meses atrás y en el área urbana de Floridablanca, situación muy poco frecuente.

Se podría sospechar de otros tipos de encefalitis viral, del síndrome de Guillen-Barré, malaria cerebral y mielitis transversa.

Se considera un diagnóstico diferencial el síndrome de Guillen-Barré porque es un cuadro caracterizado por debilidad muscular que cursa con compromiso de pares craneales llegando a tener manifestaciones de disfagia, la hiponatremia que se puede correlacionar con SSIHAD que tan a  menudo presentan estos pacientes^2,3. Teniendo en cuenta que la debilidad muscular se inició en el miembro superior derecho y solamente luego se desarrolló la dificultad en la marcha y que el síndrome de Guillen-Barré la progresión se da de modo ascendente², se disminuye la probabilidad clínica de esta entidad.

El paciente se presenta con hipertensión en vez de la hipotensión que acompaña a extravasación de líquido de la malaria, no presenta plaquetopenia ni alteraciones en dentro de los mecanismos coagulación que se tradujera a hemorragias, petequias, hemorragias retinianas, etc.

La mielitis transversa es una entidad que debería tomarse en cuenta mirando la evolución del cuadro neurológico, pero usualmente en la puncion lumbar encuntramos signos de inflamación como un aumento en el número de leucocitos en LCR. La neuropatía es bilateral y usualmente simétrica. Pero fundamentalmente la tenemos como un diagnóstico de baja probabilidad (a pesar de que gran parte de la clínica concuerda) porque una IRM espinal aumentada y punción lumbar son mandatarias en la evaluación de ATM sospechada y un diagnóstico de ATM requiere la aumentación anormal de gadolinio de la médula espinal o pleocitosis del LCR o un índice IgG elevado, condiciones no cumplidas ninguna de ellas por el paciente en cuestión^4,5.

Una consideración final: los criterios según los hallazgos al doopler transcraneal y al EEG NO aplican en los casos de rabia encefalítica ya que la enfermedad simula una muerte cerebral pero es reversible y es debida a espasmos en las arterias cerebrales⁶.

Han habido solo 7 casos de supervivencia a esta letal zoonosis^7–13, algunos de ellos controvertidos en la confirmación de su diagnóstico.

Referencias

1. Badillo R, Mantilla JC, Pradilla G. [Human rabies encephalitis by a vampire bat bite in an urban area of Colombia]. Biomedica. 2009;29(2):191–203.

2. Pithadia AB, Kakadia N. Guillain-Barré syndrome (GBS). Pharmacol Rep. 2010;62(2):220–232.

3. Saifudheen K, Jose J, Gafoor VA, Musthafa M. Guillain-Barre syndrome and SIADH. Neurology. 2011;76(8):701–704.

4. Jacob A, Weinshenker BG. An approach to the diagnosis of acute transverse myelitis. Semin Neurol. 2008;28(1):105–120.

5. Proposed diagnostic criteria and nosology of acute transverse myelitis. Neurology. 2002;59(4):499–505.

4. Checklist_MP3.1.pdf (objeto application/pdf). Available at: http://www.mcw.edu/FileLibrary/Groups/Pediatrics/InfectiousDiseases/Checklist_MP3.1.pdf. Accedido mayo 21, 2012.

7. Willoughby RE Jr, Tieves KS, Hoffman GM, et al. Survival after treatment of rabies with induction of coma. N. Engl. J. Med. 2005;352(24):2508–2514.

8. Hattwick MA, Weis TT, Stechschulte CJ, Baer GM, Gregg MB. Recovery from rabies. A case report. Ann. Intern. Med. 1972;76(6):931–942.

9. Porras C, Barboza JJ, Fuenzalida E, et al. Recovery from rabies in man. Ann. Intern. Med. 1976;85(1):44–48.

8. Rabies in a laboratory worker. Mortal Wkly rep. 1977;26:183–4.

11. Madhusudana SN, Nagaraj D, Uday M, Ratnavalli E, Kumar MV. Partial recovery from rabies in a six-year-old girl. Int. J. Infect. Dis. 2002;6(1):85–86.

12. Alvarez L, Fajardo R, Lopez E, et al. Partial recovery from rabies in a nine-year-old boy. Pediatr. Infect. Dis. J. 1994;13(12):1154–1155.

11. Follow-up on rabies. Morb Mortal Wkly Rep. 1977;26:249–50.

Caso clínico Virología

Ángel René Argumedo G. cod. 2081174

 (PDF del caso clínico)

Caso clínico Virología Clínica

S. pneumoniae

Se trata de un paciente adulto mayor con sintomatología respiratoria de 2 semanas de evolución al momento de la consulta. No existen factores de riesgo relatados en la historia que me hagan pensar en TBC y el tiempo de evolución es de inicio más súbito, no se presenta hemoptisis. Se trata definitivamente de un cuadro de infección respiratoria baja. La tos que es productiva, el cuadro hemático con leucocitosis y leve neutrofilia, el esputo que revela cocos gram + (a pesar de que no se puede tener confiabilidad en la calidad de la muestra dado que no se reporta la razón células epiteliales/PMN) y la respuesta positiva al tratamiento antibiótico nos hace pensar en una etiología bacteriana. La Infectious Diseases Society of America (IDSA) y la American Thoracic Society (ATS) recomiendan iniciar el tratamiento en personas hospitalizadas que habían estado sanas y que no han recibido antibióticos en los últimos 90 días con una fluoroquinolona¹. Existe en nuestro medio aún una baja resistencia de los estreptococos a las fluoroquinolonas² (para levofloxacino y ofloxacino la resistencia fue del 1,5% y 8,9% respectivamente en el caso del neumococo que sigue siendo la principal causa de neumonía adquirida en comunidad). El esquema antibiótico instaurado luego de observar que el paciente no mejora y aún empeora, es el correspondiente a la segunda elección para pacientes hospitalizados sin comorbilidades o antecedentes de tratamiento antibiótico en los últimos 90 días, elección acertada en vista de que no podemos bajar en la escala antibiótica en un paciente que no mejora y en el que no disponemos de identificación etiológica y aún menos de perfil de sensibilidad. En este paciente es importante cubrir gérmenes atípicos, pero aún más los anaerobios dado el antecedente de reflujo gastroesofágico y consumo de inhibidor de bomba de protones que facilita la microaspiración de contenido alimentario.

Existen consideraciones especiales teniendo en cuenta el ciclo vital: los pacientes ancianos tienden a hacer manifestaciones menos floridas de enfermedades graves que su contraparte más joven, con una frecuencia aumentada de alteraciones de conciencia como la manifestación primaria de la enfermedad pulmonar³.

La neumonía viral es otra posibilidad diagnóstica, teniendo en cuenta la inespecificidad de los hallazgos de laboratorio. Los virus más comúnmente aislados en la neumonía viral en el adulto mayor son, en su orden: virus influenza A H3N2 y el virus sincitial respiratorio⁴. En adultos, los estudios indican que del 1 -23% de las neumonías adquiridas en comunidad son causadas por virus⁵. El 85% de las 36.000 muertes relacionadas con influenza se da en mayores de 65 años⁶, una población que constituye solo el 12,3% del total (5,1% para Colombia en el 2005). En la historia clínica no se especifica la fecha de la consulta para correlacionar con el comportamiento estacional de algunos virus. Es de suma dificultad distinguir una neumonía por virus influenza de una por VSR (virus sincitial respiratorio), hay algunas características clínicas que orientan el diagnóstico pero que no son en modo alguno, precisas (tabla 1). La neumonía viral por influenza virus tiene un mayor predominio de síntomas gastrointestinales, fiebre y mialgias, mientras que la típica neumonía por VSR es la que se inicia con congestión nasal, goteo posterior, sibilancias o estertores. En adultos jóvenes las complicaciones derivadas de la infección con este virus son poco frecuentes, pero el riesgo aumenta significativamente con la edad⁴ y según la CDC está relacionada con al menos 10.000 muertes en adultos mayores anualmente⁷ a pesar de que pocos son los casos en que la infección viral ocurre sin la yuxtaposición bacteriana complicando el cuadro clínico y es por ello que una situación de esta naturaleza respondería también al tratamiento antibiótico instaurado es por ello que no se puede descartar la posibilidad de una neumonía viral especialmente teniendo en cuenta que el virus pandémico de influenza A H1N1 está todavía en circulación. En The Lancet, en 2011 se encuentra publicado un excelente artículo (Viral Pneumonia⁸) del que traigo a colación una tabla en donde se consignan diferentes criterios, clínicos y paraclínicos para tener en cuenta al momento de distinguir la neumonía bacteriana de la viral (tabla 2). Si miramos a nuestro paciente y lo ubicamos en las variables que distingue la tabla, la mayoría de datos concuerdan con una neumonía bacteriana. Aún así, nuestro paciente no presenta fiebre alta ni taquipnea (aunque sí disnea), sino que presenta un cuadro de congestión nasal y rinorrea  lo cual, según la tabla sugiere etiología viral, pero debemos tener en cuenta que los pacientes ubicados en las edades extremas tienden a no hacer fiebre. Finalmente, es oportuno anotar en este punto que a pesar de que la distinción entre neumonía viral y bacteriana pudiera tener muchas implicaciones en el manejo, la importante interacción entre estos dos tipos de agentes patógenos en la neumonía adquirida en comunidad no ha permitido la creación de algoritmos de manejo claros que discriminen estos dos actores.

Posibilidades diagnósticas (comparación con la tabla 2)

    1.       Neumonía adquirida en la comunidad: es la más evidente posibilidad en este caso. Hay que considerar la resistencia del estreptococo pneumoniae a la levofloxacina (1,5% en Colombia²), del estafilococo áureo meticilinoresistente (resistencia a la levofloxacina de 91,8%²).

    2. Neumonía viral, posiblemente complicada con sobreinfección bacteriana.

Variables a favor de cada etiología:

Etiología Viral	Etiología Bacteriana
Rinitis (Rinorrea hialina, congestión nasal)	Edad de 65 años
Epidemia viral en progreso	Cuadro clínico de instauración rápida
	Conteo de leucocitos 17.800/mm3
	Respuesta rápida a los antibióticos

Finalmente se trataba de una infección viral con sobreinfección por S. pneumoniae.

Referencias

1. Guidelines for the management of adults with hospital-acquired, ventilator-associated, and healthcare-associated pneumonia. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2005;171(4):388–416.

2. Arias CA, Hidalgo M, Reyes J, et al. Perfiles de resistencia a fluoroquinolonas en aislamientos clínicos de cocos Gram positivos provenientes de hospitales colombianos, 1994-2004. biomedica. 2008;28(2):284–294.

3. Yoshikawa TT, Marrie TJ. Community-Acquired Pneumonia in the Elderly. Clin Infect Dis. 2000;31(4):1066–1078.

4. Falsey AR, Walsh EE. Viral pneumonia in older adults. Clin. Infect. Dis. 2006;42(4):518–524.

5. File TM. Community-acquired pneumonia. The Lancet. 2003;362(9400):1991–2001.

6. Fiore AE, Shay DK, Broder K, et al. Prevention and control of influenza: recommendations of the Advisory Committee on Immunization Practices (ACIP), 2008. MMWR Recomm Rep. 2008;57(RR-7):1–60.

7. Thompson WW, Shay DK, Weintraub E, et al. Mortality associated with influenza and respiratory syncytial virus in the United States. JAMA. 2003;289(2):179–186.

8. Ruuskanen O, Lahti E, Jennings LC, Murdoch DR. Viral pneumonia. Lancet. 2011;377(9773):1264–1275.

Enfermedad pulmonar obstructiva crónica (epoc)

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Utilidad del antígeno protático específico (PSA)

Por Angel R. Argumedo

El antígeno prostático específico es sintetizado en la próstata en condiciones normales, y su elevación es de utilidad clínica en CA de próstata para el diagnóstico, seguimiento e incluso para su pronóstico, como veremos más adelante. El PSA está presente en su mayor parte en el semen, pero pequeñas cantidades pasan al torrente sanguíneo, siendo detectables bajos niveles en condiciones normales.

En condiciones normales el valor del PSA varía un 15%(1), en presencia de andrógenos y dependiendo del tamaño de la glándula prostática y entre laboratorios el valor fluctúa. A pesar de ello, se acepta que el valor normal es por debajo de 2.5ng/dL.

El PSA se encuentra entre los llamados marcadores imperfectos, dada su baja sensibilidad (hasta el 35% de las mediciones de PSA menores o iguales a 4ng/dL están presentes en pacientes que en realidad sí tienen cáncer de próstata (2) ) y su baja especificidad (se eleva en otras afecciones como hiperplasia prostática benigna y prostatitis, dando falsos positivos en un gran número de casos). Aún así las cosas, el riesgo de padecer de CA de próstata teniendo un nivel de PSA sérico por encima de 10ng/dL es del 67% y aumenta conforme al título de PSA. A pesar de que el punto de corte se ha definido en 4ng/dL, este umbral puede ser sobrepasado conforme avanzamos sobre los grupos etáreos: un examen de 4ng/dL en un paciente anciano puede ser considerado normal.

En el estudio clásico de William J. Catalona publicado en el NEJM en 1991(3) se describe que la mayor confiabilidad en los resultados se obtiene con la combinación de la medición de la PSA adicionando el tradicional tacto rectal y una ultrasonografía. Por otro lado, se obtuvo que el PSA mayor o igual a 4ng/dL sumado al tacto rectal poseen la menor tasa de error entre las combinaciones de a dos pruebas. Lo cual nos lleva a decir que a pesar de que sabemos que la mezcla de las tres pruebas sería lo ideal, el acoplamiento del tacto rectal plus PSA es una herramienta valiosa en la práctica clínica para fundar una sospecha de CA de próstata.

Respecto a la utilidad del PSA en el seguimiento de un tratamiento, conocemos que bajo una prostatectomía total (verbigracia, para tratamiento de CA prostático) el PSA disminuye a niveles indetectables en menos de un mes y un aumento de sus niveles posterior a la cirugía indica una recidiva. Adicionalmente, un PSA extremadamente elevado (cifras del orden de varias decenas de nanogramos por dL) podría sugerir metástasis, por ello hay un peor pronóstico y un tratamiento más agresivo debe ser instaurado.

Valores normales del Antígeno Prostático Específico (PSA por sus siglas en inglés)

En lo tocante a valores normales es importante traer a cuento las siguientes dos tablas:

Tabla 1. Valores normales de PSA sérico (4)

Tabla 2. Relación título PSA - % cáncer. (4)

Como ya hemos mencionado antes, hay una variación aleatoria del 15% en un mismo sujeto en diferentes momentos. En condiciones fisiológicas, la eyaculación aumentos estos niveles y como evidenciamos en la tabla 1, la edad afecta de manera significativa los resultados.

Referencias

1. Catalona W, Organ Systems Program (National Cancer Institute). Clinical aspects of prostate cancer : assessment of new diagnostic and management procedures : proceedings of a workshop of the Prostate Cancer Working Group of the National Cancer Institute's Organ. New York: Elsevier; 1989.  

2. Thompson IM, Pauler DK, Goodman PJ, et al. Prevalence of prostate cancer among men with a prostate-specific antigen level < or =4.0 ng per milliliter. N. Engl. J. Med. 2004;350(22):2239-2246.

3. Catalona WJ, Smith DS, Ratliff TL, et al. Measurement of prostate-specific antigen in serum as a screening test for prostate cancer. N. Engl. J. Med. 1991;324(17):1156-1161.  

4. Antígeno Prostático Específico (PSA). Available at:

http://www.urologia.tv/icua/es/diagnostics.aspx?cod=3 [Accedido Febrero 13, 2011].

En un futuro, no muy lejano espero

-Señor, tengo malas noticias: está usted infectado con HIV, me pregunto por qué no se colocó la vacuna?

-No he tenido tiempo, lo siento -dice encogiendose de hombros

-Bueno, tendrá que empezar tratamiento con HIVixina 3 veces al día con las comidas, durante 6 meses, luego controles cada 3 meses durante 1 año para asegurarnos que quedó usted sin rastros en su genoma de VIH. Aquí tiene su fórmula, puede comprarla en la farmacia del hospital en el primer piso, hasta pronto.

Preguntándole al viento

…y le pregunté al viento qué es lo que hace a la hierba hermosamente verde y a la sangre  vibrantemente roja, Él me respondió: Hijo mío, son las porfirinas las que hacen a la hierba verde y a la sangre roja, pero es tu espíritu en ellas quien las hace hermosas y vibrantes…

Angel Argumedo

La memoria y el aprendizaje no están ubicados sino distribuidos.

Por: Ángel René Argumedo G.

Somos seres que aprenden, nacidos para aprender, nuestros enormes cerebros vienen al mundo dispuestos a aprender y la memoria constituye una poderosa e indispensable arma en el proceso. El aprendizaje es dinámico y, conceptualmente, se diferencia de la memoria en que el primero ante un estímulo produce un cambio activo y específico, para hablar en términos muy generales, de la respuesta al mismo estímulo. Aquí hablaremos de memoria en amplio sentido, no involucrándonos en las caleidoscópicas categorías sino refiriéndonos al punto común de todos los tipos de memoria: manejo de información¹.

Ha de tenerse cuidado al hablar sobre memoria y aprendizaje, puesto que existe una transición en su significado cuando se pasa de un lenguaje coloquial al científico, y por ello es conveniente definir ambos términos. Aún para los expertos en estos temas resulta difícil hacer una distinción, y tal dificultad se ve reflejada al momento de plantear los modelos experimentales.

Sinapsis

En el campo experimental se trata de separar memoria de aprendizaje pero es poco probable que los modelos experimentales planteados hasta ahora sean efectivos en este sentido, y frecuentemente se plantean discusiones a veces algo barrocas y otras necesarias alrededor de esta cuestión cuando se presentan resultados de experimentos que involucran la distinción entre memoria y aprendizaje. En la UIS, en el grupo de Neurociencias y Comportamiento UIS-UPB, se ha desarrollado un software llamado “memonum” que evalúa memoria², se le pide al participante que memorice unos números que van apareciendo en pantalla y los digite, pero aún cuando evidentemente se evalúa la memoria, hay cierta dificultad al momento de analizar resultados debido a algo llamado la “curva de aprendizaje”: los participantes tienen un mejor desempeño al presentar la prueba repetidas veces, dicha curva la mayoría de las veces responde a la figura general esbozada debajo. La curva de aprendizaje frecuentemente tiene un comportamiento logarítmico.

Curva de Aprendizaje

No hay aún claridad sobre la diferenciación de estos dos conceptos a nivel neuroanatómico, histológico, incluso sicológico, y es que estos dos constructos están ligados indisolublemente por el continuum de la experiencia, conectados desde un principio por la metodología implacable de la selección natural, donde es fundamental para la adaptación de organismos con movimiento activo en un entorno que cambia continuamente y debemos esperar por tanto que estos procesos, tan universales y básicos para el funcionamiento de las redes neuronales, sean ubicuos. Una buena revisión de este tema es el contenido en el popular libro de Rodolfo Llinás “El Cerebro y el Mito del Yo” (I of the Vortex: From Neurons to Self)³, en un lenguaje inteligible a la comunidad en general, se expone el aspecto evolutivo que reviste el aprender y el recordar, acudiendo al darwinismo neuronal^4,5 explica que el sistema nervioso necesita modificarse para acoplarse a los cambios propios y ajenos, interiorizar correctamente las propiedades y los datos concretos del mundo es parte su función adaptativa, y es a lo que llamamos aprendizaje y memoria y es también donde participa la plasticidad neuronal.

Karl Lashley

Hay pruebas bastante convincentes de que un proceso sumamente complejo, muy nombrado en la neurociencia moderna, con profundas implicaciones a todos los niveles (no solo científicos) y poco comprendido  llamado plasticidad neuronal esté involucrado en el fundamento de la memoria y el aprendizaje⁶. Los precedentes del concepto (que si no el concepto en sí) fueron sentados por el padre de la neurosicología Donald Olding Hebb en 1949 en su clásico “La Organización del Comportamiento: Una Teoría Neurosicológica” (The Organisation of Behavior: A  Neuropsychological Theory)⁷, se plantea allí que existe una suerte de “realce” o potenciación de la transmisión sináptica dada por un acople entre la célula nerviosa presináptica y la postsináptica, y no solo eso, sino que dicho realce sináptico es la base de la memoria, y bien podría extenderse a aprendizaje⁸. De  tal planteamiento se comprueba en 1970 experimentalmente que, de hecho, existe una modificación de la actividad sináptica (siendo el efecto en algunos tipos de células más intenso que en otras) por la repetición de estímulos que perdura en plazos de horas y días⁹ (puede que Karl Lashley saltara gritando ¡Eureka, encontré el engrama!).  Es para estas fechas cuando se titula a tal efecto como de “potenciación a largo plazo” (LTP, por sus siglas en inglés Long Term Potentiation). A día de hoy se conocen más de 200 moléculas de señalización que sustentan los fenómenos de plasticidad aprendizaje y memoria⁸.  Todo lo anterior para llevarnos a pensar en que la tendencia de la neurociencia, en lo que respecta a memoria y aprendizaje, a lo largo del tiempo va tendiente a ver insertos estos acontecimientos  en la mecánica básica neuronal y alejándose de ubicaciones topográficas. Aunque es innegable la existencia del homúnculo motor y sensitivo como prueba de una organización macroscópica, esto es más bien reflejo de la enorme especialización que nos ha llevado a tener, aparte de complejísimos  sistemas moleculares de comunicación y adaptación, extensas porciones cerebrales dedicadas a funciones específicas, donde la cercanía física podría tener un papel importante aunque no a modo de la extrema compartimentalización computacional en donde la memoria significa un disco duro donde meter información.

Rodolfo Llinas

Hay una corriente científica que aboga por la identificación de las facultades cognitivas, especialmente de la memoria, en un “mapa topológico” del la corteza¹⁰, e incluso se enseña en las facultades de medicina que la memoria “está en el hipocampo y tiene que ver con la amígdala”, pero estas reducciones no son del todo válidas cuando se contrasta con el significado de lo que es memoria en un sentido estricto. Tales sesgos conceptuales  tienen origen en la metodología de investigación y razonamiento que se viene usando desde hace mucho, sin negar que tienen utilidad en el aspecto clínico: si esto está dañado en el cerebro se manifiesta como tal cosa, por lo tanto “esto” sirve para “tal cosa” o al menos está relacionado. Esta línea de consideraciones no nos permite identificar una relación  causal, y dicha causalidad debe ser buscada más allá de la practicidad que contenga, dicha causalidad está siendo relacionada, aún tenuemente, en ritmos electroencefalográficos, en maquinarias moleculares de señalización extra, inter e intracelulares. En fin, la búsqueda del engrama se aleja de surcos y cisuras y se adentra en el mundo de lo microscópico y lo molecular para averiguar si por encima de la especialización de las estructuras macroscópicas cerebrales, subyace un principio unificador que me hable de la memoria y el aprendizaje como base de todos los organismos que se mueven y ajustan a un mundo cambiante.

Referencias

1. Feldman R. Psicología con aplicaciones en países de habla hispana. 6º ed. México: McGraw-Hill; 2006.

2. Ángela Pilar A., Marta Isabel Dallos, Carlos Arturo Conde. Implementación de una prueba automatizada para la evaluación de memoria operacional: Memonum. Rev Colomb Psiquiatr. 37(2):169-181.

3. Llinas RR. I of the Vortex: From Neurons to Self. The MIT Press; 2002.

4. Seth AK, Baars BJ. Neural Darwinism and consciousness. Conscious Cogn. 2005;14(1):140-168.

5. Edelman GM. Neural Darwinism: selection and reentrant signaling in higher brain function. Neuron. 1993;10(2):115-125.

6. Benfenati F. Synaptic plasticity and the neurobiology of learning and memory. Acta Biomed. 2007;78 Suppl 1:58-66.

7. Hebb D. The Organization of Behavior: A Neuropsychological Theory. New edition. Psychology Press; 2002.

8. Ajay SM, Bhalla US. Synaptic plasticity in vitro and in silico: insights into an intracellular signaling maze. Physiology (Bethesda). 2006;21:289-296.

9. Bliss TV, Lomo T. Long-lasting potentiation of synaptic transmission in the dentate area of the anaesthetized rabbit following stimulation of the perforant path. J. Physiol. (Lond.). 1973;232(2):331-356.

10. Glassman RB. Topology and graph theory applied to cortical anatomy may help explain working memory capacity for three or four simultaneous items. Brain Res. Bull. 2003;60(1-2):25-42.

Checkmate

Utilidad del diagnóstico genético

Por Angel René Argumedo G.


Muchas veces dudamos al momento de otorgarle utilidad al diagnóstico de enfermedades genéticas, ejemplo: la enfermedad de Huntington; le podrías decir a una persona basado en un análisis genético, cuantos años de vida le quedan a este paciente y cuál es el curso natural de la enfermedad, y qué es lo que sucede?...el paciente se suicida. Hay una alta incidencia de suicidios en las personas que padecen de hungtinton^1,2, que no es explicada solamente por la demencia que se presenta en las fases sintomáticas, sino que también es afectada por las implicaciones psicológicas profundas de la enfermedad. Una excelente revisión de este tema en Huntington es la expuesta por Coustasse³, y de las ideas importantes es la que nos habla sobre la autonomía del paciente en estas ocasiones. La consejería genética es importante en la medida en que sea provechosa para el paciente y las posibles consecuencias del testeo sean asumidas por él.

Por otro lado, algunas enfermedades genéticas, y es a lo que nos referimos con que “sea provechosa para el paciente”, tienen mejor pronóstico cuando son detectadas a una edad temprana. Un ejemplo lo tenemos en la fenilcetonuria. El niño con esta enfermedad nace normal, pero cuando se le empiezan a administrar alimentos por vía oral, empieza a convulsionar: para esta enfermedad, si es diagnosticada a tiempo y el bebé no muere por una crisis convulsiva, hay tratamientos que, aunque costosísimos, pueden salvar la vida o evitar daños neurológicos permanentes y nuevos fármacos están siendo desarrollados^4-8.

En conclusión, varios frentes de utilidad tiene el diagnóstico genético:

1. Permite decirle a la persona que padece la enfermedad de cuánto es la probabilidad que tiene en cada embarazo de que el producto de la gestación padezca de dicha enfermedad.

2. Podemos predecir el curso de la enfermedad, estar atentos y preparados para las complicaciones que se puedan presentar.

3. Permite plantear un tratamiento preventivo y/o paliativo.

4. Y finalmente, con los grandes avances en terapias génicas, reemplazos enzimáticos y demás artilugios fruto del arduo trabajo de los científicos que todos los días trabajan para lograrlos, podemos pensar en una cura.

Referencias

1. Haw, C., Harwood, D. & Hawton, K. Dementia and suicidal behavior: a review of the literature. Int Psychogeriatr 21, 440-453 (2009).

2. Bindler, L., Travers, D. & Millet, B. [Suicide in Huntington's disease: a review]. Rev Med Suisse 5, 646-648 (2009).

3. Coustasse, A., Pekar, A., Sikula, A. & Lurie, S. Ethical considerations of genetic presymptomatic testing for Huntington's disease. J Hosp Mark Public Relations 19, 129-141 (2009).

4. Webster, D. & Wildgoose, J. Tyrosine supplementation for phenylketonuria. Cochrane Database Syst Rev 8, CD001507 (2010).

5. van Spronsen, F.J. Phenylketonuria: a 21(st) century perspective. Nat Rev Endocrinol 6, 509-514 (2010).

6. Pitt, J.J. Newborn screening. Clin Biochem Rev 31, 57-68 (2010).

7. Harding, C.O. New era in treatment for phenylketonuria: Pharmacologic therapy with sapropterin dihydrochloride. Biologics 4, 231-236 (2010).

8. Vernon, H.J., Koerner, C.B., Johnson, M.R., Bergner, A. & Hamosh, A. Introduction of sapropterin dihydrochloride as standard of care in patients with phenylketonuria. Mol. Genet. Metab 100, 229-233 (2010).